La mutación genética que el cientÃfico chino He Jiankui introdujo en dos gemelos nacidos el año pasado, aparentemente para ayudarles a defenderse de la infección por el VIH, se asocia con un aumento del 21% en la mortalidad futura, según un análisis realizado por la Universidad de California en Berkeley que se publica en Nature Medicine.
Los investigadores analizaron más de 400.000 genomas de la base de datos británica UK Biobank, y encontraron que las personas con dos copias mutadas del gen CCR5 tenÃan una tasa de mortalidad significativamente mayor entre los 41 y los 78 años de edad que las que tenÃan una o ninguna copia.
Estudios anteriores habÃan asociado dos copias mutadas del gen CCR5 con un aumento de cuatro veces en la tasa de mortalidad después de la infección por el virus de la gripe; la mayor tasa de mortalidad general puede reflejar esta mayor susceptibilidad a morir por gripe. De todos modos, los investigadores matizan que podrÃa haber muchas explicaciones, ya que la proteÃna que codifica CCR5 está involucrada en muchas funciones corporales.
“Más allá de los muchos problemas éticos relacionados con los bebés CRISPR, el hecho es que, en este momento, con el conocimiento actual, todavÃa es muy peligroso tratar de introducir mutaciones sin saber el efecto completo de lo que hacen”, afirma Rasmus Nielsen, de la UC Berkeley. “En este caso, es probable que no sea una mutación que la mayorÃa de las personas querrÃa tener. En realidad, es peor tenerla”.
Y Xinzhu Wei, otro los autores, añade que “debido a que un gen podrÃa afectar a múltiples rasgos, y a que, dependiendo del entorno, los efectos de una mutación podrÃan ser bastante diferentes, creo que puede haber muchas incertidumbres y efectos desconocidos en cualquier edición de la lÃnea germinal. La tecnologÃa CRISPR es demasiado peligrosa para ser utilizada en este momento para la edición de lÃnea germinal”.
El gen CCR5 codifica una proteÃna que, entre otras cosas, se asienta en la superficie de las células inmunitarias y ayuda a algunas cepas del VIH, incluidas las más comunes, a entrar e infectarlas. He Jiankui dijo que querÃa introducir una mutación en el gen que evitarÃa esto. Las mutaciones naturales que inhabilitan la proteÃna son raras en los asiáticos, pero una mutación encontrada en aproximadamente el 11% de los europeos del norte los protege contra la infección por VIH.
La mutación genética, ∆32 (Delta 32), se refiere a un segmento de 32 pares de bases inexistentes en el gen CCR5. Esta mutación interfiere con la localización en la superficie celular de la proteÃna para la cual CCR5 codifica, lo que impide la unión al VIH y la infección. No pudo duplicar la mutación natural, pero parece haber generado una deleción similar que también inactivarÃa la proteÃna. Al parecer, uno de los bebés gemelos tenÃa una copia de CCR5 modificada por la edición del gen CRISPR-Cas9, mientras que el otro bebé tenÃa ambas copias editadas.
Pero la inactivación de una proteÃna que se encuentra en todos los seres humanos y en la mayorÃa de los animales es probable que tenga efectos negativos, añade Nielsen, especialmente cuando se realiza en ambas copias del gen, la llamada mutación homocigótica. “Aquà hay una proteÃna funcional que sabemos que tiene un efecto en el organismo, y está bien conservada entre muchas especies diferentes, por lo que es probable que una mutación que destruya la proteÃna no sea buena. De lo contrario, los mecanismos evolutivos habrÃan destruido esa proteÃna hace mucho tiempo”.
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